DOI: https://doi.org/10.20883/ppnoz.2019.11 Fraza do cytowania: Siwiec S., Strzelecki W. Terapia zajęciowa jako uzupełnienie procesu wczesnej interwencji terapeutycznej dzieci z Zespołem Williamsa-Beurena. Polski Przegląd Nauk o Zdrowiu. 2019;1(58):66–71. DOI: https://doi.org/10.20883/ppnoz.2019.11 Zespół Williamsa jest rzadkim zaburzeniem genetycznym spowodowanym mutacją w długim ramieniu jednego z chromosomów siódmej pary – 7q11.23 i występuje z częstością 1:20 000 urodzeń. Dotknięte nim dzieci różnią się od siebie, lecz posiadają pewne wspólne cechy kliniczne, jak na przykład: nadzastawkowe zwężenie aorty, niedoczynność tarczycy, hiperkalcemia czy upośledzona kontrola ruchów precyzyjnych. Oprócz tych patologii dzieci mają charakterystyczne rysy twarzy przypominające baśniowe elfy, jednak najbardziej wyróżnia je zamiłowanie do muzyki oraz zdolności językowe. Terapia zajęciowa u dzieci z zespołem Williamsa może stanowić uzupełnienie wczesnej interwencji terapeutycznej oraz spełniać funkcję diagnostyczną, informacyjną, wspierającą, stymulacyjno-terapeutyczną.
Słowa kluczowe: zespół Williamsa-Beurena, terapia zajęciowa, wczesna interwencja terapeutyczna.
|
|